导读 利用Oxford Nanopore纳米孔测序全面分析癌症基因组 癌症是一种具有挑战性的多因素疾病，遗传基础多种多样--从单核苷酸变异 (SNV) 到结构变异 (SV)、拷贝数变异 (CNV)、融合转录本和表观遗传修饰（如DNA/RNA甲基化）等都可能导致、促成或预示疾病。Oxford Nanopore纳米孔测序技术能够生成任意长度的读长序列，包括可以跨越复杂基因组区域的超长读长序列（>4 Mb），因此能够为癌症和肿瘤样本的全面表征提供简化、快速的解决方案。 2024年12月5日下午14:00-16:05，Oxford Nanopore将举办“利用Oxford Nanopore纳米孔测序全面分析癌症基因组”线上研讨会，我们邀请到哈尔滨工业大学计算学部副教授、硕士生导师姜涛，北京医院临床生物样本管理中心主任、北京大学医学部&北京协和医学院博士生导师肖飞，广州市妇女儿童医疗中心副研究员吴志坤，Oxford Nanopore Technologies技术服务经理蒲子婧，分享他们利用Oxford Nanopore纳米孔测序技术在癌症基因组研究中取得的成果。

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会议日程 14:00-14:05 开场致辞 阳晓波 Oxford Nanopore Technologies 14:05-14:35 纳米孔长读长测序揭示早期肺癌遗传信息系统中新的体细胞变异和甲基化模式 姜涛 哈尔滨工业大学计算学部 14:35-15:05 纳米孔测序助力血液病研究 肖飞 北京医院临床生物样本管理中心、北京大学医学部&北京协和医学院 15:05-15:35 纳米孔长读长测序在视网膜母细胞瘤致病变异鉴定中的应用 吴志坤 广州市妇女儿童医疗中心 15:35-16:00 无需PCR，灵活富集的全面癌症基因panel解决方案 蒲子婧 Oxford Nanopore Technologies 16:00-16:05 结束致辞 阳晓波 Oxford Nanopore Technologies 演讲嘉宾 姜涛 哈尔滨工业大学计算学部，副教授、硕士生导师、小米青年学者 个人简介：姜涛，哈尔滨工业大学计算学部副教授、硕士生导师、小米青年学者，国家重点研发计划“中国十万人基因组计划”项目技术与实施负责人。主要研究方向为基因组大数据分析算法研发，在Science Bulletin、Genome Biology、Briefings in Bioinformatics、Bioinformatics等生物信息学顶级期刊、会议发表学术论文30余篇，授权发明专利5项、软件著作权3项，主持国家自然科学基金面上项目、青年项目、黑龙江省自然科学基金面上项目、中国博士后与黑龙江省博士后基金面上项目等。研发的多项大规模基因组数据分析算法，被领域内专家、学者在Nature、Nature Biotechnology等期刊发表的学术文章评价为当前基因组数据分析的代表性算法，并被ONT写入官方技术白皮书，推荐全球用户使用。目前担任中国计算机学会高级会员、中国计算机学会生物信息学专委会执行委员、中国生物工程学会计算生物学与生物信息学专业委员会委员、国家自然科学基金青年、地区项目评议专家、教育部学位中心学位论文通讯评议专家，同时是Genome Biology、Briefings in Bioinformatics、GigaScience、Bioinformatics、TCBB、BIBM、EMBC等期刊与会议审稿人。 演讲摘要：肺癌是一项全球面临的健康挑战，需要先进的诊断方法来改善预后。寻找并确定如基因组变异和DNA甲基化等早期检测生物标志物，是提高诊断精确度的重要工作。我们对一名肺癌患者的癌组织和邻近的非癌组织进行纳米孔长读长测序。通过整合来自多种SV识别方法的数据并对这两个不同组织样本进行差异甲基化区域 (DMR)检测，我们确定了肺癌特有的体细胞结构变异 (SV)，并揭示了与肺癌相关的独特甲基化模式。这项研究发现了与肺癌相关的4,0000多个体细胞SV和超过180,000个DMR。综合分析表明，我们确定了约700个显著相关的基因，包括与多种肺癌密切相关的基因，如NOTCH1、SMOC2、CSMD2 等。此外，我们还观察到体细胞SV和DMR在多个通路中显著富集，如轴突引导信号通路。这表明多组学对肺癌的研究进展在多个生物学研究水平上有着全面的影响。这些数据集可以作为早期肺癌检测的生物标志物，并在临床诊断和治疗应用中具有重要价值。 肖飞 北京医院临床生物样本管理中心主任、研究员 北京大学医学部&北京协和医学院博士生导师 个人简介：博士，研究员，北京大学医学部&北京协和医学院&中国科学院大学博士生导师，北京医院临床生物样本管理中心主任。获第九届全国侨界贡献奖，全国先进个人，以及北京市科技新星称号。承担十三五国家重点研发计划、国家863计划、卫生部行业基金、国家自然科学基金等多个课题，发表SCI论文40多篇，包括Nuclei Acids Res、Immunity、PNAS、European Urology、Advanced Sciences、Angew Chem Int、ACS Chem Biol、Cancer letter等著名杂志。 演讲摘要：利用Nanopore三代测序技术，阐明阿扎胞苷联合维奈克拉疗法对老年急性髓系白血病患者全局m6A修饰水平的影响，揭示阿扎胞苷在RNA水平上的去甲基化作用，并探索阿扎胞苷联合维奈克拉治疗急性髓系白血病患者的预后相关标志物。 吴志坤 广州市妇女儿童医疗中心，副研究员 个人简介：吴志坤，广州市妇女儿童医疗中心副研究员。主要研究方向为复杂疾病功能基因组与生物信息学，通过整合多组学数据，识别与复杂疾病相关的关键基因和信号通路，并进行功能研究。近年来以第一/通讯（含共同）作者在Nature Communications、Nucleic Acids Research、Cancer letters等期刊发表论文6篇。 演讲摘要：视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。RB中的致病变异主要通过以往使用的短读长测序（SRS）技术进行表征，但该方法在识别结构变异（SV）和定相（phase）信息方面存在一定的技术局限。相比之下，长读长测序（LRS）技术在检测SV、定相遗传变异以及甲基化方面具有显著优势。为了全面表征RB的遗传图谱，我们采用了LRS与SRS相结合的方式，对16个RB肿瘤样本和16个匹配血液样本进行了分析。我们共检测到232个体细胞SV，队列中每个样本在整个基因组中平均存在14.5个SV。我们鉴定了20种破坏RB1的不同致病变异，其中包括三个新的SNV和五个体细胞SV。此外，我们的研究表明，除了一个缺乏甲基化数据的样本外，所有样本都以不同形式呈现了RB1的双等位基因失活，包括两例双等位基因高甲基化启动子和四例复合杂合突变，这些变异在SRS分析中未能发现。总的来说，我们描述了RB的综合遗传景观，为研究RB的发生和发展的遗传变异及机制提供了新的见解。我们的研究还为基于LRS数据分析癌症基因组图谱提供了一个可行的框架。 蒲子婧 技术服务经理  Oxford Nanopore Technologies 个人简介：蒲子婧，日本新?大学生命与食品科学博士毕业，Oxford Nanopore Technologies领域应用技术专家。曾任职于赛默飞世尔科技基因分析事业部，多年基因测序行业经验，资深基因组学应用技术专家。 演讲摘要：在肿瘤研究领域，精准而高效的基因组分析是关键。相较于全基因组测序，针对已知或疑似与癌症相关的特定基因区域进行测序，能够提高覆盖深度，提升分析效率并降低测序成本。Oxford Nanopore纳米孔测序凭借其独特的适应性采样靶向富集技术，仅需简单的软件设置，即可有效提升目标区域的测序深度，同时完整保留目标序列的修饰信息，长读长的测序优势还将助力对目标区域的单倍型分析。本次讲座将深入阐释如何运用纳米孔测序技术，开展无需PCR扩增、兼具灵活性与可扩展性的靶向富集实验，并深入交流该技术在肿瘤研究领域的最新应用动态与发展趋势。 阅读原文